ДАУН СИНДРОМЫ: САНА МЕН СЫНАҚ
Адамзат тарихы – тек жаңалықтар мен жетістіктердің ғана емес, сонымен бірге өзге болмысты түсінуге, қабылдауға ұмтылыстың да тарихы. Қоғам дамыған сайын адамдар арасындағы айырмашылықтарға деген көзқарас та өзгере бастады. Бір кезде түсінбестік пен қорқыныш тудырған құбылыстар бүгінде ғылыми тұрғыдан зерттеліп, әлеуметтік тұрғыдан қабылдана бастады. Осындай ерекше құбылыстардың бірі – Даун синдромы. Бұл ұғым көпшілік үшін әлі де толық түсінікті бола бермейді. Бірі оны ауыр дерт деп қабылдаса, енді бірі оны табиғи генетикалық ерекшелік ретінде қарастырады. Ал шын мәнінде, Даун синдромы – ғылым, қоғам және адамгершілік тоғысатын күрделі мәселе. Генетикалық жұмбақ
Даун синдромы – адам ағзасындағы 21-хромосоманың артық болуынан туындайтын генетикалық жағдай. Қалыпты жағдайда адамда 46 хромосома болса, бұл ерекшелігі бар адамдарда олардың саны 47-ге тең болады. Ғылыми тілде бұл құбылыс «трисомия 21» деп аталады. Дәл осы артық хромосома адам ағзасының дамуына әсер етіп, белгілі бір физикалық және интеллектуалдық ерекшеліктерді қалыптастырады. Мәселен, мұндай адамдарда бет пішіні жалпақтау келеді, көздері сәл қиғаш орналасады, бұлшықеттері әлсіз болады, ал ақыл-ой дамуы баяу жүруі мүмкін. Сонымен қатар олардың жартысына жуығында жүрек ақаулары кездеседі, есту мен көру қабілетінде де қиындықтар болуы ықтимал. Кейбірінде иммунитет әлсіз болып, Альцгеймер ауруына бейімділік жоғары болады.
Ғасырлық ғылыми ізденіс
Синдромды алғаш рет 1866 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун сипаттап жазған. Алайда оның нақты себебі тек бір ғасыр өткен соң ғана анықталды. 1959 жылы француз ғалымы Жером Лежен Даун синдромының хромосомалық өзгеріспен байланысты екенін дәлелдеп, генетика ғылымында жаңа кезеңнің басталуына жол ашты. Осы сәттен бастап бұл құбылысқа деген ғылыми көзқарас түбегейлі өзгеріп, зерттеу аясы кеңейді.
Бүгінде Даун синдромы әлемдегі ең жиі кездесетін генетикалық ерекшеліктердің бірі саналады. Орта есеппен алғанда, әр 700 нәрестенің бірі осы синдроммен дүниеге келеді. Мысалы, Америка Құрама Штаттарының өзінде бұл диагнозбен өмір сүретін адамдар саны 200 мыңнан асады. Соңғы жарты ғасырда медицина мен әлеуметтік қолдаудың дамуының арқасында олардың өмір сүру ұзақтығы айтарлықтай артты: бұрын 25 жас шамасында болса, бүгінде 55 жастан асатындары да аз емес. Бұл – қоғам мен ғылымның бірлескен еңбегінің нәтижесі.
Қазақстанда да бұл мәселе өзекті. Ресми толық статистика жиі жариялана бермегенімен, жыл сайын жүздеген бала осы ерекшелікпен дүниеге келетіні белгілі. Соңғы жылдары елімізде ерте диагностика жүйесі дамып, жүктілік кезінде скринингтік тексерулер кеңінен енгізілуде. Сонымен қатар инклюзивті білім беру жүйесі қалыптасып, ерекше балалардың қоғамға бейімделуіне жағдай жасалуда. Дегенмен бұл бағытта атқарылар жұмыс әлі де жеткілікті.
Себеп пен ықтималдық
Маңызды бір жайт – Даун синдромы өмір сүру барысында пайда болмайды. Ол бала дүниеге келген сәттен бастап болады. Бұл жұқпалы ауру емес және адамның өмір салтына байланысты туындамайды. Дегенмен белгілі бір қауіп факторлары бар. Бірақ негізгі себеп – генетикалық кездейсоқ өзгеріс.
– Даун синдромының пайда болуына қоршаған орта, экологиялық, климаттық жағдай, мемлекеттердің хал-ахуалы, ата-анасының әрекеттері еш әсер етпейді. Мәселен даун синдромымен балалар дамыған және кедей мемлекетте де, бай немесе тұрмысы төмен, академиктердің немесе құрылысшылардың да, президенттердің немесе жұмыссыздардың да отбасында дүниеге келе береді. Бірақ ата-анасының жасы ықпал етуі мүмкін. Мәселен, егер 20-24 жас аралығындағы әйелдер арасында 1562-ге бір сәбиден болса, жасы 35-39 аралығындағы әйелдерде 214-ке бір сәбиден, ал жасы 45 жастан асқандар арасында ықтималдылық 19-ға бір сәбиден келеді. Соңғы деректер ер адамның жасы да Даун синдромының пайда болуына ықпал ететіндігін көрсетеді. Мысалы, жасы 42 жастан асқан ер адамның балаларында Даун синдромының пайда болуы ықтималдылығы артады, – дейді мамандар.
Үмітке толы өмір
Қазіргі таңда Даун синдромын толық емдеу мүмкін емес. Алайда бұл өмірдің тоқтауы деген сөз емес. Керісінше, дұрыс күтім мен қолдау арқылы мұндай адамдар қоғамда өз орнын таба алады. Арнайы білім беру, логопедиялық және физиотерапиялық көмектер олардың қабілетін ашуға мүмкіндік береді. Ерте жастан қолға алынған қолдау нәтижесінде олар сөйлеп, оқып, тіпті белгілі бір кәсіппен айналыса алады. Ол туралы психолог Г.Алтынбекқызы:
– Өз қатарластарына қарағанда олар баяу дамиды. Дегенмен, отбасы мен кәсіби мамандардың көмегімен олар жүруді, сөйлеуді, жазуды, оқуды, сурет салуды, велосипед тебуді үйреніп, спортпен айналыса алады. Тіпті балабақша мен мектепке барулары мүмкін. Даун синдромы бар балалардың әрқайсысы ерекше. Олардың өзіне ғана тән мінезі, мүмкіндігі, қызығушылығы болады. Қабілеті әртүрлі болғандықтан, кейбірі үйреткеніңді жылдам меңгеріп алса, кейбірі қосымша дерттеріне байланысты меңгере алмайды, – деді.
Соңғы жылдары ғылым бұл бағытта үлкен қадамдар жасауда. Әсіресе Жапония ғалымдарының зерттеулері ерекше назар аудартады. Олар CRISPR деп аталатын генетикалық технологияны пайдаланып, зертханалық жағдайда артық 21-хромосоманы жасушадан алып тастауды жүзеге асырған. Зерттеу барысында түзетілген жасушалардың қалыпты жұмыс істей бастағаны және өсу қарқынының артқаны байқалған. Бұл жаңалыққа қатысты ғалым Рётаро Хашизуме: «Бұл нәтижелер адамзатты үміттендіреді» деп баға берген. Алайда бұл әзірге тек ғылыми тәжірибе деңгейінде ғана, адам ағзасында толық қолданылатын емге айналған жоқ.
Сын сағат
Осының салдарынан жаңа туған өз баласынан бас тартып, оларды балалар үйіне тапсырған отбасылар да жетерлік. Солардың бірі туралы мамандандырылған балалар үйінің тәрбиешісі Айнұр Сқатова:
– Мамандандырылған балалар үйінде Даун синдромы бар 1 сәби бар. Ол – отбасындағы жалғыз ер бала. Оның 4 әпкесі бар. Әлеуметтік қызметкерлер сол баланың ата-анасына бала жақсы дамып келе жатқанын айтып, қолға алуға кеңес берді. Ал ата-ана қыздары өсіп келе жатқанын, тұрмысқа шыққан соң құдалары үйде генетикалық ауытқуы бар бала болғанын көңілдеріне алып қалатынын, қыздарының жеке өмірлеріне кедергі жасағысы келмейтіндерін айтып, балаларын қолға алудан бас тартты. Сол секілді өз проблемасымен өзі ғана бетпе-бет қалған әйелдер аз емес, – деп пікірін білдірді.
Махаббаттан туған күш
Ғалымдар мен дәрігерлердің айтуынша, даун синдромы – толық емделмейтін, бірақ бақылауға болатын жағдай. Яғни дұрыс қолдау арқылы оның әсерін жеңілдетуге болады. Бұл тұжырым қазіргі медицинаның негізгі ұстанымына айналып отыр. Үмміт үзбей, балаларын оңалту орталықтарына апарып, қолдан келгеннің бәрін жасайтын ата-аналар да бар.
– Баламның диагнозын алғаш естігенде қобалжу болғаны жасырын емес, бірақ бүгінде мен баламды тағдырдың сыйы деп білемін. Біздің негізгі күтіміміз – шыдамдылық пен шексіз махаббат. Емдік дене шынықтыру (ЕШТ), логопед және дефектолог мамандармен жүйелі жұмыс істеудің арқасында алғашқы оң нәтижелерді көріп отырмыз.
Баламның жаңа сөзі, өз бетімен жасаған әрекеті біз үшін үлкен жеңіс. Оңалту шаралары мен арнайы дамытушы ойындар оның әлеуметтік ортаға бейімделуіне жақсы әсер етті. Ең бастысы – ерте бастан басталған жүйелі емнің нәтижесі бар. Балам қазір 4 жаста, біз тоқтамаймыз, өйткені баланың дамуындағы кішкентай ілгерілеудің өзі бізді болашаққа сеніммен қарауға шабыттандырады, – дейді күн сәулелі баланың анасы Сәуле Сүйншиева.
Сақтық – саулық
Алдын алу мәселесіне келсек, Даун синдромының толық алдын алу мүмкін емес. Дегенмен қазіргі медицина жүктілікке дейінгі және жүктілік кезіндегі тексерулер арқылы қауіп деңгейін анықтауға мүмкіндік береді. Генетикалық кеңес беру, скринингтік зерттеулер – болашақ ата-аналар үшін маңызды құрал.
Даун синдромы тек медицина саласының ғана мәселесі емес. Бұл – әлеуметтік саясаттың, білім беру жүйесінің, адам құқықтарының өзекті тақырыбы. Дамыған елдерде ерекше адамдарға арналған инклюзивті мектептер, арнайы жұмысқа орналастыру бағдарламалары бар. Бұл олардың қоғамның толыққанды мүшесі ретінде өмір сүруіне жол ашады. Ал кейбір елдерде бұл бағыт әлі де дамуды қажет етеді.
Түйін: Даун синдромы – адамзаттың тек ғылыми емес, рухани деңгейін де сынайтын құбылыс. Ғылым дамып, жаңа мүмкіндіктер ашылып жатыр. Мүмкін болашақта генетикалық деңгейде толық шешім табылар. Бірақ бүгінгі күннің басты міндеті – осы адамдарға түсіністікпен қарап, олардың өмір сүру сапасын арттыру. Себебі қоғамның шынайы деңгейі оның әлсіздерге қалай қарайтынымен өлшенеді.
Г.САҚТАПОВА
